A’dan Z’ye Sağlık ve PWS*

Gözler:

PWS’li insanlarda şaşılık sıkça görülür. Şaşılık ameliyatla düzeltilebilir. Bebeklik ve erken çocukluk döneminde gözlerin yakından kontrol edilmesi önerilir. Ayrıca, gözlük gerekecek şekilde miyopi ve hipermetropi sıkça görülür. Görme yeteneği yetişkinlikte de değişebilir, bu nedenle PWS’li insanlar her 2-3 yılda bir göz doktoruna görünmelidir!

Bağırsaklar:

Kabızlık sıkça görülür ve idrar kaçırmaya neden olabilir.

Ayaklar ve bacaklar: 

PWS’li çocuklar ve yetişkinler genelde ayakları destekleyen ortopedik ayakkabılara veya tabanlıklara ihtiyaç duyar. Aşırı kilo, genellikle bacaklarda ödeme neden olur. Kalçalar, dizler ve ayaklardaki eklemler aşırı kilodan etkilenir. Bacaklardaki kırıklar, ağrı yitimi nedeniyle fark edilemeyebilir. Osteoporoz meydana gelir.

Ağırlık:

Motor aktiviteleri sınırlıysa, ilgili insanın ağırlığı çok fazla demektir!  Günlük egzersiz yapmak, örneğin çok fazla yürümek (günde iki kez en az yarım saat!) gerekir.

Cilt ve tırnaklar: 

PWS’li insanların derisi güneş ışınlarına karşı çok hassas olabilir. Bunun için düşük koruma faktörlü bir güneş kremi kullanmak yerine hafif bir gömlek giymek ve bir şapka takmak önerilir. PWS’li birçok insan tırnak kesme konusunda yardıma ihtiyaç duyar.

Deri yolma bozukluğu:

PWS’de büyük bir sorun olabilir. Bunun nedeni açıklığa kavuşturulamamıştır, muhtemelen stres veya can sıkıntısına bağlıdır. Genellikle cildin iyileşmesi karşılığında ödül vermek veya elleri meşgul etmek faydalı olur.

Kalp ve akciğerler: 

Kalp problemleri uzun süredir devam eden ağır obezitede, solunum problemleri de yine ağır obezite veya ağır skolyozda daha fazla görülür.

Dinlemek:

Dil ediniminin gecikmesi durumunda bu durumun mutlaka incelenmesi gerekir.

PWS’de hastalık belirtilerinin tespit edilmesi: 

Bunun için PWS’li insanlarda vücut sıcaklığına güvenilemez ve normal bir ağrı reaksiyonu yoktur. İştahsızlık, kesin bir hastalık belirtisidir!

Mide ve PWS: 

PWS’li insanlarda kusma nadiren görülür. Kişi saçlarını yiyorsa midesinde bir saç topu oluşur. Çok fazla yeme durumunda midenin delinmesi tehlikesi ortaya çıkar!

PWS’de ilaç kullanımı:

PWS’li bir insanın vücudunda ilaçların dağılabilmesi için gereken yağsız kütle miktarı azdır. Bu nedenle başlangıçta daha düşük bir ilaç dozu uygulanması daha iyidir (örneğin, epilepsi, depresyon, psikozda veya alerjilere karşı antihistaminik kullanılırken).

Ağız ve dişler: 

PWS’li insanların tükürüğü genellikle viskozdur ve bu da dişlerin yeterince temizlenemesine neden olur. Süt dişlerinin diş minesi genellikle çok zayıftır. Reflü sorun olabilir ve dişlere zarar verebilir. Her yemekten sonra dişlerin fırçalanması ve altı ayda bir diş hekimini ziyaret etmek önemlidir.

Anestezi:

Anestezi genellikle herhangi bir sorun yaşanmadan gerçekleştirilir ve en iyi ihtimalle aşırı kilolu insanlarda soruna neden olur. Bazen anestezi sonrasında PWS’li insanların kendilerine gelmesi gecikir. Ameliyattan önce doktorlar PWS hakkında mutlaka bilgilendirilmelidir!

Böbrekler ve mesane: 

Alt ıslatma sık rastlanan bir sorundur, PWS’li insanlar idrara çıkmaları gerektiğini sıklıkla hissetmezler. Aşırı kilolu / hijyene önem vermeyen insanlarda idrar yolu enfeksiyonu görülebilir, bu nedenle: Düzenli olarak tuvalete gitmelerini isteyin, onlara yeterince zaman verin! Akşamları çok fazla su içilmesi durumunda, alt ıslatma ilacı vermek tehlikeli olabilir. Bu durumda kramplar tetiklenebilir!

Omurga:

Skolyoz (Omurganın S şeklini alması) PWS’li insanlarda sıkça görülür, genelde korse takmak gerekir (en azından büyüme tamamlanana kadar), bazen ameliyat gerekir. Kifoz (içe doğru kavisli omurga), kas hipotonisinin sonucunda ortaya çıkabilir. Omurgayı düzelten günlük egzersizler kalıcı kifozu önleyebilir.

Uyku ve nöbetler:

PWS’li hastalarda solunum duraklamaları (apneler) görülebilir ve bu hastalar uyku laboratuvarında düzenli olarak izlenmelidir. Bazen CPAP maskesi ile tedavi gerekebilir. Çoğu zaman arabada ya da uzun süre oturma sırasında uykuya dalınır, küçük çocuklar genellikle masada uykuya dalar. Epilepsi PWS’li insanlarda görülebilir ve ilaçla tedavi edilebilir.

PWS’de sıcaklık ve ağrı: 

Hastalık olmadan yüksek sıcaklık genellikle bebeklerde (0-3 yaş), aynı zamanda ateşsiz enfeksiyonlarda görülür. Sıcak ve soğuk hissinin iyi olmaması nedeniyle PWS’li insanlar kıyafet seçiminde yardıma ihtiyaç duyar. Ağrı hissi daha düşüktür, bu nedenle PWS’li insanlar hastalandıklarında veya kemikleri kırıldığında ağrıdan nadiren şikayetçi olur.

 

* Kaynak: Danimarka Herlev Üniversitesi Hastanesi’nden Dr. Susanne Blichfeldt’in “PWS’li insanların sağlığıyla ilgili genel sorular” başlıklı sunumu. PWS Bilgisi 3/2011 sayısında yayınlanmıştır