Prader-Willi sendromu
![](https://shop.prader-willi.de/wp-content/uploads/2019/10/hero_genetischeUrsachen_2.jpg)
Nedenleri
PWS’nin başlıca özellikleri
Bu, doğanın bir sonucudur ve herkesin başına gelebilir. Ortalama olarak, her 15.000 doğumda bir bebek, adını 1956’da bu karmaşık genetik bozukluğu ilk kez tanımlayan İsviçreli çocuk doktorları Andrea Prader, Alexis Labhart ve Heinrich Willi’den alan Prader-Willi sendromu ile dünyaya geliyor.
Prader-Willi sendromunun nedeni, Kromozom 15’teki bir sorundur. Henüz hamileliğin başlangıcında hücre bölünmesinde mevcut olan bu sorun, arabeyinde, diğer bir deyişle sadece besin alımının kontrol edildiği nokta olmakla kalmayan, aynı zamanda vücut sıcaklığımız ve kan basıncımız, solunumumuz, cinsel ve duygusal davranışlarımız ve uyku ritmimizin de kontrol edildiği, insan organizmasında önemli bir kontrol merkezi olan hipotalamusta gerçekleşen süreçlerde bir değişikliğe neden olur. Ayrıca, örneğin büyüme için, ne zaman ve ne kadar hormonun oluşturulacağı hipotalamus tarafından belirlenir.
- tokluk duygusunun eksikliği, yeme düşkünlüğü, aşırı yeme bozukluğu
- örn. öfke patlamaları gibi zorlayıcı davranışlar ve psikolojik değişiklikler
- dürtü kontrolü bozuklukları nedeniyle müsküler hipotoni/cücelik/yüksek ağrı eşiği cinsel organların yeterince gelişmemesi, gençlerde sık sık rastlanan inmemiş testisler, kognitif bozukluklar, zihinsel engeller/konuşma bozukluğu
Nedenleri
Bu, doğanın bir sonucudur ve herkesin başına gelebilir. Ortalama olarak, her 15.000 doğumda bir bebek, adını 1956’da bu karmaşık genetik bozukluğu ilk kez tanımlayan İsviçreli çocuk doktorları Andrea Prader, Alexis Labhart ve Heinrich Willi’den alan Prader-Willi sendromu ile dünyaya geliyor.
Prader-Willi sendromunun nedeni, Kromozom 15’teki bir sorundur. Henüz hamileliğin başlangıcında hücre bölünmesinde mevcut olan bu sorun, arabeyinde, diğer bir deyişle sadece besin alımının kontrol edildiği nokta olmakla kalmayan, aynı zamanda vücut sıcaklığımız ve kan basıncımız, solunumumuz, cinsel ve duygusal davranışlarımız ve uyku ritmimizin de kontrol edildiği, insan organizmasında önemli bir kontrol merkezi olan hipotalamusta gerçekleşen süreçlerde bir değişikliğe neden olur. Ayrıca, örneğin büyüme için, ne zaman ve ne kadar hormonun oluşturulacağı hipotalamus tarafından belirlenir.
PWS’nin başlıca özellikleri
- tokluk duygusunun eksikliği, yeme düşkünlüğü, aşırı yeme bozukluğu
- örn. öfke patlamaları gibi zorlayıcı davranışlar ve psikolojik değişiklikler
- dürtü kontrolü bozuklukları nedeniyle müsküler hipotoni/cücelik/yüksek ağrı eşiği cinsel organların yeterince gelişmemesi, gençlerde sık sık rastlanan inmemiş testisler, kognitif bozukluklar, zihinsel engeller/konuşma bozukluğu
Bozukluklar
Prader-Willi sendromu olan insanlarda, hipotalamus ve nöronal sistem sağlıklı insanlardan farklı şekilde çalışır. Bununla birlikte, bu hastalığın yelpazesi, vakadan vakaya farklılık gösterir, kendini fazla belli etmeyebilir veya çok belirgin olabilir. PWS’li insanlar genellikle kısa boyludur. Kas yapısı, özellikle yaşamın ilk yıllarında oldukça zayıftır, bu nedenle hareket etmek PWS’li insanlar için genelde zor ve yorucu olmaktadır. Bununla birlikte PWS’li insanlar, örneğin yüzme, ata binme veya dans etmeye teşvik edildiğinde, fiziksel aktivitelerde bulunmaya akranları kadar ilgi gösterirler.
PWS’li insanlar “doymanın” ne anlama geldiğini bilmez. Hipotalamuslarındaki bozukluktan dolayı tokluk hissi duymazlar, dolayısıyla yeme davranışlarını kontrol edemezler. Böylece doymak bilmeyen bir iştaha sahip olurlar.
Yiyecek bulma konusunda PWS’li insanlar çok yaratıcı olabilirler.
Hayati tehlike oluşturan obezite ve diyabet veya kardiyovasküler hastalıklar gibi buna bağlı ikincil hastalıklar, böyle bir aşırı yeme bozukluğunun olası sonuçlarıdır. Hayati tehlike oluşturan başka tıbbi durumlar da ortaya çıkabilir. Bu nedenle, PWS’li insanların yiyeceklerle baş etmeyi ebeveynleri ve bakıcılarının yardımı ile çok erken öğrenmeleri gerekir. PWS’li insanların beslenmeleri için ideal olan, hayatındaki diğer her şeyde olduğu gibi, günlük hayatta açıkça düzenlenmiş ve yapılandırılmış olması gereken dengeli, kalorisi azaltılmış bir karma diyettir. Yeni veya beklenmedik durumlar genellikle PWS’li kişileri sınırlarına ulaşmaya zorlar. Bu tür durumlarla başa çıkmakta zorlanırlar. İnatçı, tekrarlanan sorular, ihtiyaç duyulan güvenliklerini geri kazanmak için uygulamaları gereken stratejileridir. Ancak dürtü kontrolünün eksikliği nedeniyle kızgınlıklarının boşaldığı bir öfke patlaması da yaşanabilir. PWS’li insanların çocuk gibi sevinmesi de mümkündür! Açık ve konuşkandırlar. Birini severlerse bu sevgilerini açık bir şekilde gösterirler.
PWS’li çocuklar, yetişkinlere çok bağlıyken, genellikle akranlarıyla çok fazla şey paylaşamazlar. PWS’li birçok insan ince motor becerileri konusunda çok yeteneklidir. Bu insanlar için ritüeller de önemlidir. Her şey yolundayken kendilerini güvende hissederler. PWS’li insanların kendilerinde ve diğer insanlarda duyguları algılaması çok zordur ve bu da birlikte yaşarken kısmen ciddi sorunlara yol açar.
PWS tedavi edilemez. Ancak, hasta, psikososyal gelişimi desteklemek amacıyla örneğin pedagojik-psikolojik desteğin erken kullanımı gibi çok sayıda tedavi ve önlemle hastalığın gidişatı pozitif yönde değiştirilebilir. Birkaç yıldır buna, büyüme hormonları verilerek bebeklerde de başlanmıştır. Bunun PWS’li insanların fiziksel gelişimi üzerinde belirleyici bir etkisi vardır. O zamandan beri Prader-Willi sendromlu yeni nesil olarak adlandırılan ikinci nesil insanlar büyümektedir.